Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

Содержание статьи:

Когда делать кариотипирование супругов?

Длина члена
Возраст
Укажите Ваши данные для получения инструкции по увеличению
Длина, см
12
Идет поискНе найденоПоказать
Возраст
18
Идет поискНе найденоПоказать

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

Так же существуют ситуации, когда сделать кариотип супругов просто необходимо:

  • родителям более 35 лет;

  • бесплодность;

  • наследственная болезнь у потенциальных родителей;

  • плохая экология в месте проживания;

  • безрезультатные попытки ЭКО;

  • нарушенный гормональный баланс;

  • регулярный контакт с вредными химическими веществами;

  • близкородственный брак;

  • нарушенный сперматогенез;

  • употребление наркотических средств, табака, алкоголя;

  • прерывание беременности, замершая беременность.

Кариотип супругов лучше проводить непосредственно перед беременностью, но возможен анализ и после зачатия. Если делать анализ при беременности, то можно будет узнать кариотип ребенка.

Как подготовиться к анализу?

При анализе обращается внимание на кровяные клетки. Чтобы избежать неинформативного анализа следует исключить вредные факторы, влияющие на эти клетки

За несколько недель до назначенного дня настрого запрещается алкоголь, прием антибиотиков. Если вы заболели перед анализом, то его лучше отложить на другое время, пока вы не будете полностью здоровы.

Как проводят анализ?

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

Для удобства и выделения структуры клетки окрашивают, после этого становится отчетливо видно каждую хромосому. В это время определяется структура и их количество. Для анализа эксперту нужно 15 лимфоцитов, с их помощью можно выявить все патологии.

Что можно узнать с помощью кариотипа?

Расшифровать результаты анализа сможет только генетик. Чаще всего в результате просто пишется 46ХХ или 46ХУ. При появлении нарушений, к примеру, при наличии лишней части 21 хромосомы в анализе пишут 46ХХ21+.

Анализ способен выявить:

1. Лишнюю хромосому, что приведет к синдрому Дауна.

2. Удвоенный участок хромосом.

3. Недостаток хромосом.

4. Нарушение в строении участка хромосом, из-за этого возможен сперматогенез.

Помимо этого кариотипирование поможет выявить состояние генов, можно определить:

1. Мутацию генов, которые отвечают за обеззараживание токсичных веществ.

2. Нарушение У-хромосомы.

3. Мутацию влияющую на термообразование. Из-за этого может нарушиться кровоток в сосудах и возникнуть выкидыш.

Помимо этого благодаря кариотипированию можно узнать  о предрасположенности к серьезным болезням, таким как  инфаркт, сахарный диабет или гипертония.

В случае обнаружения мутаций генетик расскажет супругам, какой риск возможен. К сожалению, вылечить генную патологию невозможно, поэтому только родители смогут принять решение. При выявлении серьезных патологий при беременности врачи могут порекомендовать прервать ее. Так же специалист может выписать курс витаминов, которые помогут снизить вероятность болезни у ребенка.

Когда нужно сделать тест

Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

Медицинскими показаниями к исследованию являются:

  • Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
  • Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
  • Безрезультатные операции ЭКО.
  • Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
  • Гормональный сбой у женщины.
  • Сбой в созревании сперматозоидов.
  • Проживание в неблагоприятно — экологическом районе.
  • Химическое отравление или облучение одного из супругов.
  • Вредные привычки у женщины.
  • Многократные выкидыши.
  • Браки между родственниками.
  • Наличие ребенка с генетическими отклонениями.

Сегодня врачи рекомендуют проводить анализ крови на кариотип еще на этапе планирования семьи, но при необходимости исследование проводят уже беременной женщине и ее будущему ребенку.

Что даст результат?

Интерпретация анализа на кариотипирование супругов проводится врачом-генетиком. В норме результат у женщин – 46ХХ, у мужчин – 46ХУ. Он означает, что всего обнаружено 46 хромосом, последняя пара из которых половая. При выявлении генетической патологии эта формула меняется. Например, при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), она выглядит как 46ХХ21+.

Результат кариотипирования помогает определить следующие патологии:

  1. Трисомия – наличие третьей лишней хромосомы в паре. Трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, по 16-й – спонтанный выкидыш в 1 триместре, по 13-й – синдром Патау, по 18-й – синдром Эдвардса. Из них единственный жизнеспособный вариант – синдром Дауна.
  2. Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары. Моносомия любой аутосомной хромосомы приводит к ранней гибели эмбриона. Подобная патология в паре XX у женщин проявляется синдромом Шерешевского-Тернера.
  3. Делеция – отсутствие части хромосомы. Если утрачены большие участки, происходит ранняя гибель эмбриона. В других случаях могут развиться генетические патологии (например, синдром кошачьего крика при делеции по 5-й хромосоме) или положительное влияние на жизнеспособность (например, устойчивость к ВИЧ). Делеция по половой хромосоме у мужчин является причиной нарушений сперматогенеза и приводит к бесплодию.
  4. Дупликация – наличие удвоенного фрагмента хромосомы. Функции исходных генов при этом не затрагиваются.
  5. Инверсия – разворот какого-либо участка хромосомы на 180°. Часть подобных изменений относится к нормальным, другая приводит к гибели половых клеток и формированию в них несбалансированного материала. Результатом становится снижение фертильности, увеличение риска выкидыша и аномалий развития плода.
  6. Транслокация – перемещение участка хромосомы. Часть таких изменений никак не отражается на человеке, другая приводит к выкидышам, врожденным аномалиям плода (робертсоновские транслокации).

В бланке результатов записываются изменения в структуре хромосом. Длинное плечо обозначается буквой «q», короткое – «t». Например, синдром кошачьего крика (делеция по 5-й хромосоме) записывается так: 46ХХ5t или 46ХY5t.

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

Второе, что обнаруживается при кариотипировании – изменения в генах. Могут быть выявлены:

  1. Генные мутации, влияющие на свертываемость крови. Повышенное тромбообразование может стать причиной выкидыша, бесплодия или невозможности имплантации плодного яйца.
  2. Мутация генов в Y-хромосоме – причина мужского бесплодия, требующая использования донорской спермы.
  3. Генные мутации, снижающие способность организма к детоксикации – избавлению от вредных веществ, получаемых из внешней среды.
  4. Изменения в гене муковисцидоза, приводящие к возникновению этого заболевания ребенка.

Так что же может показать хромосомный анализ?

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

— Нарушения числа хромосом или анеуплодия

Это изменение кратности хромосом. Данная патология встречается наиболее часто.

Хромосомный набор может как, так и уменьшаться, когда в паре наоборот теряется хромосома. Такой дисбаланс приводит к самопроизвольному прерыванию беременности или рождению детей с тяжелыми заболеваниями. Мозаичная форма анеуплодии (мозаицизмом) приводит к таким генетические болезням как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса и другие.

— Несоответствие фенотипическому полу

Нарушение половой дифференцировки — достаточно редко встречающаяся хромосомная аномалия, которая может как проявляться, так и не проявляться внешними признаками. В тяжелых формах поддается диагностике и без генетического исследования, но в скрытой форме может приводить к бесплодию.

— Сбалансированный кариотип / несбалансированный кариотип

Перестройки в хромосомах бывают как сбалансированные, так и несбалансированные. Если перестройка сбалансированная, то это значит, что хромосомный набор не потерян, а просто по-другому упакован. Однако, как и несбалансированные перестройки, такой кариотип у родителей несет в себе угрозу для будущих поколений. Потому как на молекулярном уровне он может быть все-таки несбалансированным, что может привести к повреждению гена и вызвать мутацию.

— Транслокация

Необычная структура хромосом, которая выражается в перемещении одного участка на место другого. Может возникнуть во время созревания половых клеток отца или матери, а также передаться по наследству.

Необходимость преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Применение ПГД эмбрионов сегодня становится уже общемировой практикой, когда речь заходит о применении такой вспомогательной репродуктивной технологии как ЭКО. Решение о необходимости проведения ПГД принимает лечащий врач, основываясь на результатах обследований, а также после обязательного кариотипирования, которое прошли супруги.

Как расшифровать

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

  • наличие генетически различных клеток;
  • перемещение участков генетического кода;
  • разворот или удвоение хромосомы;
  • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

  • у мужчин — 46XY;
  • у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

  1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
  2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

  • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
  • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
  • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
  • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

Когда необходимо кариотипирование плода

Если исследование генного материала не было проведено до наступления беременности, и женщина уже вынашивает ребенка, можно провести кариотипирование плода. Чаще всего необходимость проведения такой процедуры возникает при незапланированной беременности и наличии показателей риска.

Анализ назначается в следующих случаях:

  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • подозрение на патологии плода при проведении УЗИ;
  • отклонения от нормы анализов крови;
  • наличие у семейной пары ребенка с болезнью, вызванной генетическими нарушениями;
  • употребление наркотиков или алкогольная зависимость матери в прошлом;
  • перенесенное вирусное заболевание в первые три месяца беременности;
  • контакт одного из родителей с вредными химическими веществами, длительное проживание или работа в экологически неблагоприятной зоне.

Многие женщины настороженно относятся к данному анализу, полагая, что его проведение может принести вред будущему ребенку. Действительно, вопрос, опасно ли проводить пренатальное кариотипирование, остается актуальным.

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

Методы проведения

Лучший период для проведения исследования генного материла – первые три месяца вынашивания ребенка. Большинство генных патологий успешно определяются на ранних сроках. В современной медицине существует два метода: инвазивный и неинвазивный.

  • Неинвазивный метод кариотипирования не представляет опасности для будущего малыша. Он предусматривает проведение УЗИ и биохимический анализ крови. Но его результаты не всегда точны.
  • Инвазивный метод считается более информативным. Он показывает достаточно достоверные результаты, процент ошибки является минимальным. Для определения состояния хромосомного набора потребуется кариотипирование хориона, взятие образца околоплодных вод (амниоцентез) и крови из пуповины (кордоцентез). Исследование возможных генных аномалий проводится аналогично анализу крови родителей.

Насколько важно кариотипирование с аберрациями?

Аберрации – это определенные нарушения хромосом, которые могут носить как регулярный, так и нерегулярный характер. Простое исследование не даст полной информации. Его главный результат, соответствующий норме – 46XY (мужской кариотип) и 46XX (женский кариотип).

Женщинам с невынашиванием беременности, после нескольких неудачных попыток искусственного оплодотворения показано только кариотипирование с аберрациями, которое позволит выявить нарушения в хромосомном наборе.

Анализ крови

Исследование позволяет выявить аномалии в числе и структуре хромосом, которые могли привести к возникновению наследственных заболеваний, рождению у супругов ребенка с отклонениями в развитии, стать причиной бесплодия (как женского, так и мужского).

Много полезной информации на данную тему

Кариотипирование — процедура длительная и сложная, поэтому ее целесообразно проводить только в специализированных лабораториях, репродуктивных центрах, институтах генетики.

Как проводится диагностика

Материалом для исследования могут выступать любые делящиеся клетки, полученные из эпидермиса, костного мозга, через плаценту (при развитии плода в утробе матери), но чаще из крови (лимфоциты).

  • У пациента производят забор венозной крови, которую помещают в пробирку и отправляют в лабораторию на исследование.
  • Из полученного материала отделяют лимфоциты, помещают их в пробирку и добавляют вещество (митогены), заставляющее их активно делиться.
  • Затем добавляют другое вещество (колхицин), останавливающее клеточное деление на этапе метафазы.
  • Полученные результаты фиксируют, окрашивают специальным раствором (красителем) и фотографируют. Вся процедура осуществляется под микроскопом.
  • Из набора полученных фотографий формируется кариотип или нумерованный набор гомологичных хромосом. Расположив их по парам, специалист проводит их анализ.

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

Подготовка к исследованию

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровкаДиагностика не требует специальной подготовки. При этом пациенту нужно понимать, что процедура осуществляется в жизни всего 1 раз, поскольку кариотип со временем не меняется. Поэтому специалисты советуют придерживаться некоторых правил перед сдачей анализа:

  • Кровь не рекомендуется сдавать натощак в отличие от многих других видов исследования.
  • За 3-4 недели исключается прием антибиотиков.
  • Обязательно хорошо выспитесь накануне исследования, исключите влияние стрессовых ситуаций.

Показания для назначения процедуры

Генетическую диагностику можно проводить при наличии определенных медицинских показаний или без таковых (по желанию супругов).

Показания для проведения диагностики:

  • Неудачная беременность у женщин, повторяющиеся несколько раз подряд без видимых на то причин (замирание плода, выкидыш).
  • Подозрение на бесплодие отца или матери (обоих супругов не зависимо от пола).
  • Внутриутробная гибель плода.
  • Рождение ребенка с серьезными наследственными болезнями, аномалиями развития.

Кому необходим анализ на кариотип?

Анализ на кариотип своеобразный генетический паспорт человека, в котором прописаны все особенности строения его хромосом: их количество и качество.

Почему этот анализ для будущих родителей так важен?

Генетический материал – это та глина, из которой вылепляется будущий человек и от того каким он будет, зависят не только внешние, но и другие данные ребенка. Так, по наследству можно передать не только курносый нос, но, к сожалению, и тяжелое генетическое заболевание. При этом сами родители могут не догадываться о том, что являются носителями поломанного гена. И даже не предполагать, насколько велик риск появления на свет ребенка с патологией, пока не пройдут анализ крови на генетические заболевания при планировании беременности.

Поэтому грамотный специалист, отвечая на вопрос о том, кому же все-таки необходимо кариотипирование, скажет, что генетический анализ крови в период планирования детей необходимо пройти всем семейным парам. Ведь только это сумеет гарантировать рождение здорового ребенка.

К слову, в некоторых странах уже пришли к пониманию того, как важно знать свои генетические корни. Так, в Израиле детальное обследование молодых людей перед вступлением в брак стало частью социальной культуры

Впрочем, и в России все больше пар, готовясь к новой для себя роли родителей, обращаются за консультацией к врачу-генетику.

Среди семейных пар есть так называемые «группы риска», термин в медицине, указывающий на людей, которые чаще остальных подвержены тому или иному заболеванию. Причины этого различны, например, катализатором болезни могут послужить вредные привычки, излишний вес или обострение сопутствующих заболеваний.

Однако у большинства болезней все-таки генетическая природа, а это значит, что они передаются по наследству. Об этом специалисты сегодня говорят все громче. К примеру, уже доказано, что самый высокий процент риска возникновения диабета у людей, чьи ближайшие родственники страдают от этого недуга. В этом же списке такие болезни как артрит, рак и пороки сердца. Всего число генетических заболеваний, которые могут передаваться по родительской линии, достигает двухсот.

Предугадать и исключить их все пока невозможно. Для того чтобы знать точное место поломки гена нужен универсальный инструментарий, над которым ученые генетики только работают. Но и то, что уже сегодня сделано для диагностики и профилактики самых распространенных и тяжелых из них, например, тех, что связаны с развитием ребенка, можно смело назвать революционным достижением.

Так, анализ на кариотип – это, безусловно, уникальное обследование, которое дает специалистам возможность заглянуть в будущее и исправить его, а также найти причины возможных неудач в прошлом.

И сегодня обратившись в центр планирования семьи для прохождения генетического анализа можно гарантированно избежать рождения ребенка с синдромом Дауна или другого тяжелого заболевания. Для чего семейной паре будет рекомендован метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) эмбриона, который позволяет свести к минимуму риск возникновения патологий при планировании ребенка, при условии обращения к процедуре ЭКО, которую можно пройти в клиниках Петербурга.

Подведем итог. Сделать анализ ДНК в генетическом центре необходимо семейным парам, если они:

  • уже столкнулись с проблемами зачатия
  • планируют прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению для лечения бесплодия
  • знают о наследственных заболеваниях в своей семье
  • уже воспитывают ребенка с заболеванием, имеющим генетическую природу
  • достигли 35-летнего возраста
  • имеют диагноз – «бесплодие неясного генеза»
  • хотят иметь здоровых детей
  • в своем анамнезе уже имеют безрезультатные попытки лечения бесплодия методом ЭКО
  • состоят в близком родстве
  • имеют мужской фактор бесплодия, который обусловлен нарушением развития мужских половых клеток
  • столкнулись с проблемой невынашивания беременности

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

«Почему так долго? Мне надо срочно!» Или вся правда об анализах на кариотип

Наталья Опарина

20.03.201516:55

Врач-цитогенетик

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.Этап первый: технический — приготовление препаратов для анализаДавайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы. Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д. Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро.  Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток. Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать. А дальше наступает второй этап: аналитический — исследование хромосом , о котором мы поговорим в следующий раз.Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.Что означают полоски на хромосомах? Продолжаем обсуждать кариотип!

Что предпринимать при обнаружении отклонений?

Когда бы получен результат анализа, то специалист приглашает к себе супругов, чтобы огласить о вероятностях рождения нездорового малыша. Если совместимость мужчины и женщины безупречная, то хромосомный набор не имеет отклонений, то врач рассказывает супругам все этапы планирования беременности.

Если же были обнаружены конкретные отклонения, то задача врача сводится к назначению курса терапии, при помощи которого можно предотвратить развитие неприятных осложнений при планировании стать родителями. Но, когда отклонения стали известны уже во время беременности, то родителям могут посоветовать избавиться от нее или же оставляют право выбора за ними.

В такой ситуации каждый родитель можете рискнуть и родить полноценного здорового малыша, но врач обязан предупредить про всевозможные отклонения и их последствия. При планировании ребенка каждый может воспользоваться генетическим материалом донора. Генетик и гинеколог не могут на законных основаниях принудить женщину к аборту, так что выбор всегда остаётся за родителями. Именно дети – это и есть смысл жизни каждого человека. Так что подходить к процессу планирования и зачатия необходимо со всей ответственностью. Хорошо, что сегодня имеет место такая манипуляция, как кариотипирование, благодаря которой можно предотвратить неприятные осложнения на момент развития плода.

Подготовка к анализу на кариотип супругов

Рассматриваемый анализ выполняется в лабораторных условиях и совершенно безопасен для мужчины и женщины. Если женщина уже беременна, то забор материала проводится и у имеющегося плода. У супругов берут кровяные клетки, а затем, используя различные манипуляции, определяют хромосомный набор. Затем происходит установка качество имеющихся хромосом и количество генных патологий.

Если вы решили пройти процедуру кариотипирования, то стоит за 14 дней прекратить табакокурение, прием алкогольных напитков и прием медицинских препаратов. Если наблюдается обострение хронических и вирусных болезней, то диагностику предстоит отложить на более поздний период. Длительность процедуры составляет 5 дней. Из биологической жидкости происходит вычленение лимфоцитов в период деления. На протяжении 3 суток выполняется полный анализ размножения клеток. Именно по результатам этого деления можно сделать вывод о патологиях и рисках выкидыша.

Так как сегодня применяют уникальные технологии, то для получения точных результатов необходимо задействовать только 15 лимфоцитов и различные препараты. Это говорит о том, что супругам не нужно будет несколько раз ходить на сдачу крови и других биологических жидкостей. Супружеской паре достаточно выполнить анализ один раз, а по его результатам уже планировать зачатие, беременность и появления на свет здоровых детей.

Бывают ситуации, когда беременность уже имеет место, а необходимая диагностика для обнаружения отклонения проведена не была. По этой причине забор генетического материала будет выполнять не только у плода, но и у родителей.

Лучше всего сдавать анализ в первый триместр беременности, ведь именно в этот период очень легко определить и установить такие недуги, как Синдром Дауна, Тернера и Эдварса. Чтобы при заборе материала плод не испытал вредного влияния, диагностику выполняют инвазивным или неинвазивным методом.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ, а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. При помощи особого оборудования выполняют процедуры в матке, благодаря которым можно получить необходимый генетический материал.

Все манипуляции не вызывают боль у женщины и плода, но после выполнения диагностики инвазивным методом требуется стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Такая манипуляция может стать причиной угрозы выкидыша или замершей беременности, так что врачи предупреждают своих пациентов о всех последствиях и возможных рисках.

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

Как сдавать

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.

Методы проведения процедуры

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровкаПроцедура для родителей проводится следующим образом:

  1. У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
  2. В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
  3. Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
  4. В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
  5. Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
  6. В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
  7. После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
  8. Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
  9. Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
  10. Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровкаПренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

  1. С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
  2. Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Подготовка к анализу при кариотипировании супругов

К сдаче биоматериала на анализ супругам необходимо подготовиться, что позволит получить наиболее достоверные результаты. За 14 дней до исследования партнерам следует исключить либо предотвратить воздействие ряда факторов, влияющих на рост клеток:

  • отказ от приема лекарств, особенно от антибиотиков;
  • прекращение курения, потребления алкоголя;
  • отказ от каких-либо диет (для похудения, по группе крови);
  • устранение стрессовых ситуаций.

В случае возникновения острого заболевания либо обострения хронического у партнера, исследование его кариотипа откладывается на более длительный срок. Сдача биоматериала проводится после приема пищи.

Виды диагностики

Существует несколько видов кариотипирования. У всех этих методов разные подходы к исследованию и источники биоматериала:

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

  1. При классическом проводится исследование крови из вены. Как правило, для анализа требуется от 10 до 20 мл. Этот метод тоже имеет несколько разновидностей. Так, если диагностику необходимо провести у беременной женщины, то, кроме крови, врач может взять биоматериал из околоплодных вод. В более редких случаях клетки берутся из костного мозга женщины.
  2. Более новым методом кариотипирования является SKY. Этот способ считается очень эффективным и определяет отклонения в хромосомах в максимально короткие сроки. Часто применяется, когда классическим методом невозможно обнаружить отклонения в хромосомах. Во время процедуры врач окрашивает хромосомы в 24 цвета, благодаря чему можно обнаружить даже самые сложные нарушения.
  3. Еще один современный метод кариотипирования — анализ FISH. С его помощью можно выявить огромное количество самых разнообразных нарушений. Суть метода заключается в особом подходе к некоторым частям хромосом, которые обнаруживают с помощью флуоресцентных меток. В отличие от классического, данный метод способен обследовать большое количество клеток и более точно провести диагностику. Еще одним достоинством метода является то, что для определения разновидности отклонений не нужно проводить культивирование клеток.
  4. Для проведения FISH-анализа биоматериал может браться из спермы или эмбриональных клеток.
Важно знать!
Шокирующая статистика! По последним исследованиях более трети женщин, подавших на развод, не довольны размером полового органа супруга. Основной причиной развода они называют слабый оргазм или его отсутствие по причине малого проникновения. Чтобы не доводить дело до операции по удлинению мужчины во всем мире пользуются...

Читать далее.. »

Часто случается так, что для прояснения ситуации врачи, помимо кариотипирования, могут назначить другие анализы. Если результаты окажутся неудовлетворительными, то, возможно, что пройти обследования придется не только пациенту, но и его родителям и детям.

Длина члена
Возраст
Укажите Ваши данные для получения инструкции по увеличению
Длина, см
12
Идет поискНе найденоПоказать
Возраст
18
Идет поискНе найденоПоказать
Последние обсуждения:
Фильтр:ВсеОткрытРешеноЗакрытЖдет ответа
Маленький член в 14 лет
ОтвеченоСаша спросил (-а) 3 года назад
493 просм.1 ответ.0 голос.
Какой размер члена Рокко Сиффреди?
ЗакрытИван спросил (-а) 4 года назад
2761 просм.0 ответ.0 голос.
Какой размер члена Алексея Панина?
ОтвеченоИван спросил (-а) 4 года назад
9349 просм.0 ответ.0 голос.